Genetická vyšetření

Filtrovat dle názvu:

Cystická fibróza - 50 mutací + Tn varianty IVS8 genu CFTR

Vyšetření 50 nejčastějších mutací CFTR genu a stanovení polymorfismu v intronu 8 ( IVS8 Tn/TGn). Těchto 50 mutací představuje přes 92% nálezů u pacientů s diagnózou CF v české populaci pomocí fragmentační analýzy.

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

3 dny

Spinální muskulární atrofie - stanovení počtu kopií exonu 7 a 8 genu SMN1

Vyšetření genů SMN1SMN2, asociovaných se spinální muskulární atrofií (SMA), metodou MLPA. Jedná se o autozomálně recesivní onemocnění, které je nejčastěji spojené s homozygotní delecí exonu 7 genu SMN1 (téměř 95% všech pacientů se SMA).

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

3 dny

AR hluchota - detekce mutace 35delG GJB2

Vyšetření mutace 35delG v GJB2 genu, zodpovědné za AR dědičnou, nesyndromovou poruchu/ztrátu sluchu (hluchotu).

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

3 dny

Odpověď na hormonální stimulaci - polymorfismus Ser680Asn FSHR

Vyšetření polymorfismu p.Ser680Asn v genu pro receptor FSH (FSHR) pomocí Real-time PCR. Zaměřeno na vyšetření změny Ser680Asn za Ser680Ser, která je spojené s nízkou senzitivitou FSHr na gonadotropiny.

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

3 dny

Příprava PGT pacientka

Vyšetření DNA pacientky metodou karyomapping (SNP array) za účelem stanovení rodičovského původu úseků chromozomů u vyšetřovaných embryí a k případné detekci různých typů genetických poruch, včetně monogenních.

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA

Doba vyšetření:

4 týdny

STATIM

2 týdny

Příprava PGT partner

Vyšetření DNA partnera pacientky metodou karyomapping (SNP array) za účelem stanovení rodičovského původu úseků chromozomů u vyšetřovaných embryí a k případné detekci různých typů genetických poruch, včetně monogenních.

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce

Doba vyšetření:

4 týdny

STATIM

2 týdny