Genetická vyšetření

Filtrovat dle názvu:

Příprava PGT příbuzní

Vyšetření DNA příbuzných pacientky metodou karyomapping ( SNP array) za účelem stanovení rodičovského původu úseků chromozomů u vyšetřovaných embryí a k případné detekci různých typů genetických poruch, včetně monogenních.

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA

Doba vyšetření:

4 týdny

STATIM

2 týdny

PGT - aneuploidie (PGT-A)

Preimplantační genetické testování aneuploidií u embryí metodou NGS s cílem posoudit jejich vhodnost k transferu a vyloučit z něj neživotaschopná embrya.

Materiál:

Trofektoderm, Amplifikovaná DNA z trofektodermu

Doba vyšetření:

4 týdny

STATIM

2 týdny

PGT - strukturní chromozomová vada (PGT-SR)

Preimplantační genetické testování strukturních chromozomových vad u embryí s cílem identifikovat nebalancovaná a aneuploidní embrya a vyloučit je z transferu. Dle typu a velikosti strukturní chromozomové vady se provádí buď metodou NGS, anebo SNP array.

Materiál:

Trofektoderm, Amplifikovaná DNA z trofektodermu

Doba vyšetření:

4 týdny

STATIM

2 týdny

PGT - monogenní choroba (PGT‑M)

Preimplantační genetické testování monogenních chorob u embryí metodou karyomapping (SNP array) s cílem určit jejich genotyp a vyšetřit aneuploidie. Embrya nesoucí genotyp spojený s rozvojem genetického onemocnění, nebo odchylku v počtu chromozomů nejsou doporučena k transferu.

Materiál:

Trofektoderm, Amplifikovaná DNA z trofektodermu

Doba vyšetření:

4 týdny

STATIM

2 týdny

PGT-M přímá sekvenace embryí

Vyšetření přítomnosti známé mutace u embrya původem od jednoho z rodičů pomocí sekvenace (Sanger) konkrétního regionu. Lze provést pouze ve spojení s PGT-M metodou karyomapping.

Materiál:

Trofektoderm, Amplifikovaná DNA z trofektodermu

Doba vyšetření:

4 týdny

STATIM

2 týdny

Uniparentální disomie plodu

Preimplantační genetické testování zacílené na prokázání skutečnosti, že pro každý pár chromozomů je u vzorku z embrya nebo plodu přítomen jeden chromozom od otce a jeden od matky.

Materiál:

Trofektoderm, Amplifikovaná DNA z trofektodermu

Doba vyšetření:

4 týdny

STATIM

2 týdny