Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Příprava PGT příbuzní
Vyšetření DNA příbuzných pacientky metodou karyomapping ( SNP array) za účelem stanovení rodičovského původu úseků chromozomů u vyšetřovaných embryí a k případné detekci různých typů genetických poruch, včetně monogenních.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2 týdnyPGT - aneuploidie (PGT-A)
Preimplantační genetické testování aneuploidií u embryí metodou NGS s cílem posoudit jejich vhodnost k transferu a vyloučit z něj neživotaschopná embrya.
Materiál:
Trofektoderm, Amplifikovaná DNA z trofektodermuDoba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2 týdnyPGT - strukturní chromozomová vada (PGT-SR)
Preimplantační genetické testování strukturních chromozomových vad u embryí s cílem identifikovat nebalancovaná a aneuploidní embrya a vyloučit je z transferu. Dle typu a velikosti strukturní chromozomové vady se provádí buď metodou NGS, anebo SNP array.
Materiál:
Trofektoderm, Amplifikovaná DNA z trofektodermuDoba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2 týdnyPGT - monogenní choroba (PGT‑M)
Preimplantační genetické testování monogenních chorob u embryí metodou karyomapping (SNP array) s cílem určit jejich genotyp a vyšetřit aneuploidie. Embrya nesoucí genotyp spojený s rozvojem genetického onemocnění, nebo odchylku v počtu chromozomů nejsou doporučena k transferu.
Materiál:
Trofektoderm, Amplifikovaná DNA z trofektodermuDoba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2 týdnyPGT-M přímá sekvenace embryí
Vyšetření přítomnosti známé mutace u embrya původem od jednoho z rodičů pomocí sekvenace (Sanger) konkrétního regionu. Lze provést pouze ve spojení s PGT-M metodou karyomapping.
Materiál:
Trofektoderm, Amplifikovaná DNA z trofektodermuDoba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2 týdnyUniparentální disomie plodu
Preimplantační genetické testování zacílené na prokázání skutečnosti, že pro každý pár chromozomů je u vzorku z embrya nebo plodu přítomen jeden chromozom od otce a jeden od matky.