Genetická vyšetření

Filtrovat dle názvu:

Průkaz aberací metodou FISH

Genetické vyšetření k upřesnění strukturní chromozomové aberace nebo k přesné kvantifikaci mozaicismu ve vzorku.

Materiál:

Periferní krev

Doba vyšetření:

4 týdny

STATIM

1 týden

Syndrom fragilního X - detekce expanze CGG repetice genu FMR1

Vyšetření se provádí za účelem zjištění přítomnosti a rozsahu expanze CGG tripletů v oblasti IT15 genu FMR1

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

1 týden

Cystická fibróza - 50 mutací + Tn varianty IVS8 genu CFTR

Vyšetření 50 nejčastějších mutací CFTR genu a stanovení polymorfismu v intronu 8 ( IVS8 Tn/TGn). Těchto 50 mutací představuje přes 92% nálezů u pacientů s diagnózou CF v české populaci pomocí fragmentační analýzy.

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

1 týden

Mikrodelece chromozomu Y - AZFa, AZFb, AZFc vč. SRY

Vyšetření mikrodelecí v oblasti AZF (azoospermia factors) chromozomu Y (AZFa, AZFb, AZFc) pomocí fragmentační analýzy.

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

1 týden

Odpověď na hormonální stimulaci - polymorfismus Ser680Asn FSHR

Vyšetření polymorfismu p.Ser680Asn v genu pro receptor FSH (FSHR) pomocí Real-time PCR. Zaměřeno na vyšetření změny Ser680Asn za Ser680Ser, která je spojené s nízkou senzitivitou FSHr na gonadotropiny.

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

1 týden

Prediktivní testování známé familiární mutace genu z CarrierTestu

Vyšetření přenašečství, nebo nosičství u familiárních patogenních mutací, které byly zachyceny při testování v panelovém NGS vyšetření CarrierTest.

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce, Kultivované buňky

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

1 týden