Genetická vyšetření

Filtrovat dle názvu:

Prediktivní testování - partner je nositel mutace v genu z CarrierTestu, ale nevyšetřen v GNTlabs

CarrierTest je panelové NGS vyšetření selektovaných regionů s využitím dat z exomových knihoven.

Kdy tento test použít: Partner je již známý nositel mutace genu, který je součástí CarrierTestu, proto je u pacienta indikováno vyšetření všech mutací daného genu, které se provede také metodou CarrierTest, ale partner nebyl vyšetřen v naší laboratoři a nebude se dělat kompatibilita.

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA

Doba vyšetření:

6 týdnů

STATIM

3 týdny

Donasazení kompatibility ke CarrierTestu partnera

Kdy tento test použít: Pacient měl již u nás proveden CarrierTest, partner buď také nebo je nyní na tento test indikován, ale nebylo u nich zatím provedeno vyšetření jejich vzájemné kompatibility, které je nyní požadováno.

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA

Doba vyšetření:

6 týdnů

STATIM

3 týdny

Vyšetření karyotypu u kandidáta dárcovství gamet

Slouží k určení karyotypu klasickými cytogenetickými metodami ke stanovení početních i strukturních chromozomálních aberací (odchylek) dárce gamet.

Materiál:

Periferní krev

Doba vyšetření:

8 týdnů

STATIM

4 týdny

CarrierTest - prekoncepční panel kandidáta dárcovství (přenašečství recesivních mutací)

Vyšetření skrytého přenašečství klíčových mutací recesivních genů které mohou ovlivnit zdravotní stav přenašečů a jejich potomstva. CarrierTest určený pro dárce je panelové NGS vyšetření selektovaných regionů s využitím dat z exomových knihoven.

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA

Doba vyšetření:

4 týdny

STATIM

2týdny

Dodatečné vyhodnocení vybraného genu z panelu CarrierTest pro matching

Dodatečné vyšetření skrytého přenašečství klíčových mutací vybraných recesivních genů které mohou ovlivnit zdravotní stav přenašečů a jejich potomstva. Pro matching se využívá hodnocení dat z již provedeného NGS vyšetření CarrierTest určeného pro dárce.

Kdy tento test použít: Použijeme pro matching dárkyně (dárce) s partnerem (partnerkou), který je nostel mutace ve vybraném genu k určení vhodnosti použití tohoto dárce/dárkyně a vyloučení ev. reprodukčního rizika.

Materiál:

Izolovaná DNA

Doba vyšetření:

2 dny

STATIM

1 den

Syndrom fragilního X - detekce expanze CGG repetice genu FMR1

Vyšetření se provádí za účelem zjištění přítomnosti a rozsahu expanze CGG tripletů v oblasti IT15 genu FMR1

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

3 dny