Genetická vyšetření

Filtrovat dle názvu:
Zrušit filtraci

Zaměření laboratoře

Diagnostická skupina

Metodika

Indikující odbornost

Testy hrazené ze ZP

Testy bez úhrady ZP

Pohlaví

Rozšířené filtrování Zrušit filtraci

Vyšetření karyotypu páru, prekoncepční diagnostika

Vyšetření karyotypu ke stanovení početních i strukturních chromozomálních aberací (odchylek) u pacientů plánujících rodičovství.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev

Doba vyšetření:

8 týdnů

STATIM

4 týdny

CarrierTest - prekoncepční panel s kompatibilitou partnera

CarrierTest je panelové NGS vyšetření selektovaných regionů s dopadem na plodnost rodičů a zdraví potomků s využitím dat z exomových knihoven. Vyšetřuje skryté přenašečství klíčových mutací recesivních genů způsobujících více než 60 genetických chorob a stavů.

Kdy objednat tento test: Prekoncepční test pro partnerské páry - indikace CarrierTestu pro oba partnery v páru včetně vzájemné kompatibility (více viz Detailní informace o testu).

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA z krve

Doba vyšetření:

6 týdnů

STATIM

3 týdny

Prediktivní testování - partner je nositel mutace genu z CarrierTestu (vč. kompatibility páru)

CarrierTest je panelové NGS vyšetření selektovaných regionů s využitím dat z exomových knihoven.

Kdy tento test použít: Partner je již známý nositel mutace genu zjištěné v naší laboratoři CarrierTestem, proto je u pacienta indikováno vyšetření všech mutací daného genu, které se provede také metodou CarrierTest a bude provedena i kompatibilita obou partnerů.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA z krve

Doba vyšetření:

6 týdnů

STATIM

3 týdny

Vyšetření karyotypu pacienta, prekoncepční diagnostika

Vyšetření karyotypu ke stanovení početních i strukturních chromozomálních aberací (odchylek) u pacientů plánujících rodičovství.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev

Doba vyšetření:

8 týdnů

STATIM

4 týdny

CarrierTest - prekoncepční panel

CarrierTest je panelové NGS vyšetření selektovaných regionů s využitím dat z exomových knihoven. Vyšetřuje skryté přenašečství klíčových mutací recesivních genů způsobujících více než 60 genetických chorob a stavů s dopadem na plodnost rodičů a zdraví potomků.
Prekoncepční genetické vyšetření jedné osoby bez partnera (single).

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA z krve

Doba vyšetření:

6 týdnů

STATIM

3 týdny

Vyšetření získaných chromozomálních aberací

Vyšetření slouží ke stanovení frekvence získaných chromozomálních aberací v lymfocytech periferní krve.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev

Doba vyšetření:

2-8 týdnů