Genetická vyšetření

Filtrovat dle názvu:
Zrušit filtraci

Zaměření laboratoře

Diagnostická skupina

Metodika

Indikující odbornost

Testy hrazené ze ZP

Testy bez úhrady ZP

Pohlaví

Rozšířené filtrování Zrušit filtraci

Deficit alfa-1-antitrypsinu - alely PI*Z (p.Glu366Lys) a PI*S (p. Glu288Val) genu SERPINA1

Vyšetření genu SERPINA1 pomocí Sangerova sekvenování se provádí za účelem detekce alel PI*Z (p.Glu366Lys) a PI*S (p. Glu288Val).

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Produkt koncepce, Kultivované buňky, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z plodové vody

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

3 dny

QF-PCR vyšetření aneuplodií chromozomů č. 13, 18, 21, X a Y

Vyšetření aneuploidií chromozomů 13, 18, 21, X a Y pomocí metody QF-PCR.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Produkt koncepce, Kultivované buňky, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z plodové vody

Doba vyšetření:

1 týden

STATIM

2 dny

GERT: GENNET Endometrium Receptivity test

Gennet Endometrium Receptivity Test (GERT) je diagnostický test určený k vyšetření receptivity děložní sliznice (tzv. endometria). Vyšetření vyžaduje vzorek bioptované tkáně endometria a využívá RNAseq analýzy.

detailní informace

Materiál:

Endometriální biopsie

Doba vyšetření:

4 týdny

STATIM

2 týdny