Deficit alfa-1-antitrypsinu - alely PI*Z (p.Glu366Lys) a PI*S (p. Glu288Val) genu SERPINA1

Test hrazený ze ZP:
ANO
Test bez úhrady ZP:
ANO
Pohlaví:
Žena/Muž
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Doba vyšetření:
3 týdny
STATIM:
3 dny

Materiál:

Periferní krev | 1x 3 ml plné krve v K3 EDTA zkumavce
Skladování před vyšetřením: 5 dnů 2 – 8°C
Bukální stěr | 2x stěrová tyčinka pro odběr bukálního stěru
Skladování před vyšetřením: 5 dnů 15 – 25°C
Izolovaná DNA z krve | 10-100 ng/μL izolované DNA z krve v PCR zkumavce o objemu min. 15 µl.
Skladování před vyšetřením: 5 dnů 15 – 25°C
Choriové klky | Choriové klky, min. 30 mg tkáně v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování před vyšetřením: 1 den "15 – 25°C, 2 - 8°C při více než 8h po odběru"
Plodová voda | 3x 10 ml plodové vody ve zkumavce
Skladování před vyšetřením: 1 den 15 – 25°C, 2 - 8°C při více než 8h po odběru
Pupečníková krev | 2-3ml pupečníkové krve v EDTA
Skladování před vyšetřením: 1 den 15 – 25°C, 2 - 8°C při více než 8h po odběru
Produkt koncepce | Tkáň plodu ve fyziologickém roztoku
Skladování před vyšetřením: 5 dnů 2 - 8°C při více než 8h po odběru
Kultivované buňky | 1,5 ml kultiovovaných buněk v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování před vyšetřením: 3 dny 2 – 8°C
Izolovaná DNA z kordocentézy | 30-100ng/μL izolované DNA z kordocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování před vyšetřením: 5 dnů 15 – 25°C
Izolovaná DNA ze choriových klků | 30-100ng/μL izolované DNA z choriových klků v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování před vyšetřením: 5 dnů 15 – 25°C
Izolovaná DNA produktu koncepce | 50-100ng/μL v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování před vyšetřením: 5 dnů 15 – 25°C
Izolovaná DNA z plodové vody | 30-100ng/μL izolované DNA z amniocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování před vyšetřením: 5 dnů 15 – 25°C

Rychlý popis testu:

Vyšetření genu SERPINA1 pomocí Sangerova sekvenování se provádí za účelem detekce alel PI*Z (p.Glu366Lys) a PI*S (p. Glu288Val).

Detailní informace o testu:

Gen SERPINA1 kóduje bílkovinu alfa-1 antitrypsin (AAT) vytvářenou v játrech. Tato bílkovina ochraňuje průdušky a plíce před poškozením enzymy (hlavně elastázou a kolagenázou), které vytvářejí bílé krvinky při obraně dýchacích cest proti infekcím a dalším cizorodým látkám. Vrozený deficit alfa-1-antitrypsinu je geneticky podmíněná choroba.

Mutace SERPINA1 genu vede buď ke střádání změněné (dysfunkční) AAT v játrech nebo k výraznému snížení tvorby AAT. Příznaky střádavého deficitu AAT se mohou projevit již při narození prodlouženou novorozeneckou žloutenkou. Poškození jater se v některých případech stupňuje a vyžaduje transplantaci jater již v dětství. Známky deficitu se mohou projevit při snížení tvorby účinné formy AAT pod 30% normy. Snížení tvorby AAT se dlouhodobě projeví hlavně poškozením dýchacích cest, plicní chronickou obstrukční plicní chorobou (CHOPN) a rozedmou plic v dospělém věku. Vzácnější je postižení jater (cirhóza, nádory) a kožní projevy. Stupeň poškození plic závisí na prodělaných infekcích a dlouhodobém styku s vdechovanými škodlivinami, např. práce v prašném prostředí nebo kouření.

Deficit AAT se může projevovat a léčit jako astma. K detekci alel PI*Z (p.Glu366Lys) a PI*S (p. Glu288Val) využíváme metody Sangerova sekvenování. 

zpět na výpis