Hereditární intolerance fruktózy
Test hrazený ze ZP:
ANO
Test bez úhrady ZP:
ANO
Pohlaví:
Žena/Muž
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krve
…
Doba vyšetření:
4 týdny
Materiál:
Periferní krev
| 1x 3 ml plné krve v K3 EDTA zkumavce
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Izolovaná DNA z krve
| 10-100 ng/μL izolované DNA z krve v PCR zkumavce o objemu min. 15 µl.
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Bukální stěr
| 2x stěrová tyčinka pro odběr bukálního stěru
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Rychlý popis testu:
Test vyšetřuje certifikovanou (CE-IVD) metodou reverzní hybridizace na stripu nejčastější mutace A149P, A174D, N334K a delece del4E4 v genu ALDOB, které jsou zodpovědné za fruktózovou intoleranci.
Detailní informace o testu:
Test Hereditární intolerance fruktózy se zaměřuje na vyšetření nejčastějších genetických příčin pro fruktózovou intoleranci. Tento typ potravinové intolerance představuje autozomálně recesivní onemocnění, které se vyznačuje neschopností metabolizovat fruktózu, což vede k hromadění metabolitu zpracování fruktózy v játrech a může vést k poškození jater, ledvin i dalším komplikacím. S incidencí 1: 20 000 je test v ČR jednou z nejčastějších dědičných poruch metabolismu sacharidů.
Test detekuje mutace A149P, A174D, N334K a delece del4E4 v genu ALDOB.