Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Fragmentační analýza genu pro Stereocilin
Cílené vyšetření delece genu STRC metodou QCFPCR (gen pro Stereocilin), zodpovědné za poruchu sluchu DFNB16.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyDetekce delecí v genech spojených s poruchou sluchu
Vyšetření duplikace/delece genů STRC, OTOA, CATSPER2 metodou MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), zodpovědné za poruchu sluchu: DFNB16, DFNB22.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyPredispozice k celiakii HLA-DQ2.5 (DQA1*05/DQB1*02), HLA-DQ2.2 (DQA1*02/DQB1*02), HLA-DQ8 (DQA1*03/DQB1*03:02)
Vyšetření predispozice k celiakii pomocí Real-time PCR za účelem detekce haplotypů DQ2.5, DQ2.2 a DQ8.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyM.Bechtěrev - haplotyp HLA-B27
Vyšetření se zaměřuje na detekci alely HLA-B27 pomocí Real-time PCR při podezření na ankylozující spondylitidu (Bechtěrevova choroba), reaktivní artritidu, juvenilní revmatoidní artritidu nebo u přední uveitidy.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyGenotypizace HLA-C (C1/C2)
Metoda HLA-C typizace na úrovni alelického rozlišení slouží k detailnímu určení variant genu HLA-C. Tento gen hraje zásadní roli v komunikaci mezi imunitním systémem matky a vyvíjejícím se embryem během těhotenství. Analýza HLA-C pomáhá identifikovat specifické kombinace genů matky a plodu, které mohou být spojeny s vyšším rizikem komplikací, jako jsou opakované potraty, preeklampsie, růstová retardace plodu (IUGR) či předčasný porod. Doporučujeme kombinovat s metodou Stanovení haplotypu KIR.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
2 týdnyStanovení haplotypu KIR (A/B)
Metoda stanovení KIR haplotypu (A/B) umožňuje identifikovat genetickou výbavu matky v oblasti KIR receptorů. Tyto receptory hrají klíčovou roli v komunikaci mezi imunitním systémem matky a embryem během těhotenství, kdy rozpoznávají molekuly HLA-C na povrchu embrya. Analýza KIR haplotypu může pomoci odhalit specifické genotypy matky, které mohou být -v kombinaci s HLA-C plodu- spojeny s vyšším rizikem těhotenských komplikací. Doporučujeme kombinovat s metodou Genotypizace HLA-C (C1/C2).