Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Hemochromatóza - mutace H63D, S65C, C282Y HFE
Vyšetření genu HFE pomocí Real-time PCR se provádí za účelem detekce nejčastějších mutací p.C282Y, p.H63D a p.S65C asociovaných s hereditální hemochromatózou.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyDeficit alfa-1-antitrypsinu - alely PI*Z (p.Glu366Lys) a PI*S (p. Glu288Val) genu SERPINA1
Vyšetření genu SERPINA1 pomocí Sangerova sekvenování se provádí za účelem detekce alel PI*Z (p.Glu366Lys) a PI*S (p. Glu288Val).
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyQF-PCR vyšetření aneuplodií chromozomů č. 13, 18, 21, X a Y
Vyšetření aneuploidií chromozomů 13, 18, 21, X a Y pomocí metody QF-PCR.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
1 týdenSTATIM
2 dnyHereditární intolerance fruktózy
Test vyšetřuje certifikovanou (CE-IVD) metodou reverzní hybridizace na stripu nejčastější mutace A149P, A174D, N334K a delece del4E4 v genu ALDOB, které jsou zodpovědné za fruktózovou intoleranci.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krve …Doba vyšetření:
4 týdnyGERT: GENNET Endometrium Receptivity test
Gennet Endometrium Receptivity Test (GERT) je diagnostický test určený k vyšetření receptivity děložní sliznice (tzv. endometria). Vyšetření vyžaduje vzorek bioptované tkáně endometria a využívá RNAseq analýzy.
Materiál:
Endometriální biopsieDoba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2 týdnyDNA izolace a banking
DNA izolace a její uchování v laboratoři (banking).