Genetická vyšetření

Filtrovat dle názvu:
Zrušit filtraci

Zaměření laboratoře

Diagnostická skupina

Metodika

Indikující odbornost

Testy hrazené ze ZP

Testy bez úhrady ZP

Pohlaví

Rozšířené filtrování Zrušit filtraci

Haplotyp M2 genu ANXA5

Stanovení rizikového haplotu M2 genu ANXA5 pomocí diagnostiky čtyř variant v regulační oblasti genu ANXA5 (rs112782763, rs28717001, rs28651243 a rs113588187) pomocí Real-time PCR.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

3 dny

Genotypizace HLA-C (C1/C2)

Metoda HLA-C typizace na úrovni alelického rozlišení slouží k detailnímu určení variant genu HLA-C. Tento gen hraje zásadní roli v komunikaci mezi imunitním systémem matky a vyvíjejícím se embryem během těhotenství. Analýza HLA-C pomáhá identifikovat specifické kombinace genů matky a plodu, které mohou být spojeny s vyšším rizikem komplikací, jako jsou opakované potraty, preeklampsie, růstová retardace plodu (IUGR) či předčasný porod. Doporučujeme kombinovat s metodou Stanovení haplotypu KIR.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA z krve

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

2 týdny

Hemochromatóza - mutace H63D, S65C, C282Y HFE

Vyšetření genu HFE pomocí Real-time PCR se provádí za účelem detekce nejčastějších mutací p.C282Y, p.H63D a p.S65C asociovaných s hereditální hemochromatózou.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Produkt koncepce, Kultivované buňky, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z plodové vody

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

3 dny

Hereditární intolerance fruktózy

Test vyšetřuje certifikovanou (CE-IVD) metodou reverzní hybridizace na stripu nejčastější mutace A149P, A174D, N334K a delece del4E4 v genu ALDOB, které jsou zodpovědné za fruktózovou intoleranci.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA z krve …
Periferní krev, Izolovaná DNA z krve, Bukální stěr

Doba vyšetření:

4 týdny

Geneticky podmíněná intolerance laktózy

Vyšetření nejvýznamnějších genetických variant spojených s laktózovou intolerancí. Test vyšetřuje pomocí real-time PCR dvě varianty c.-13910T/C (rs4988235) a c.-22018A/G (rs182549) v regulační oblasti genu LCT pro enzym laktázu, který je nezbytný pro trávení mléčného cukru (laktózy).

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA z krve …
Periferní krev, Izolovaná DNA z krve, Bukální stěr

Doba vyšetření:

4 týdny