Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Donasazení kompatibility ke CarrierTestu partnera
Kdy tento test použít: Pacient měl již u nás proveden CarrierTest, partner buď také nebo je nyní na tento test indikován, ale nebylo u nich zatím provedeno vyšetření jejich vzájemné kompatibility, které je nyní požadováno.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
6 týdnůSTATIM
3 týdnyHaplotyp M2 genu ANXA5
Stanovení rizikového haplotu M2 genu ANXA5 pomocí diagnostiky čtyř variant v regulační oblasti genu ANXA5 (rs112782763, rs28717001, rs28651243 a rs113588187) pomocí Real-time PCR.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyDetekce delecí v genech spojených s poruchou sluchu
Vyšetření duplikace/delece genů STRC, OTOA, CATSPER2 metodou MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), zodpovědné za poruchu sluchu: DFNB16, DFNB22.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyHemochromatóza - mutace H63D, S65C, C282Y HFE
Vyšetření genu HFE pomocí Real-time PCR se provádí za účelem detekce nejčastějších mutací p.C282Y, p.H63D a p.S65C asociovaných s hereditální hemochromatózou.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyDeficit alfa-1-antitrypsinu - alely PI*Z (p.Glu366Lys) a PI*S (p. Glu288Val) genu SERPINA1
Vyšetření genu SERPINA1 pomocí Sangerova sekvenování se provádí za účelem detekce alel PI*Z (p.Glu366Lys) a PI*S (p. Glu288Val).
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyHereditární intolerance fruktózy
Test vyšetřuje certifikovanou (CE-IVD) metodou reverzní hybridizace na stripu nejčastější mutace A149P, A174D, N334K a delece del4E4 v genu ALDOB, které jsou zodpovědné za fruktózovou intoleranci.