Genetická vyšetření

Filtrovat dle názvu:
Zrušit filtraci

Zaměření laboratoře

Diagnostická skupina

Metodika

Indikující odbornost

Testy hrazené ze ZP

Testy bez úhrady ZP

Pohlaví

Rozšířené filtrování Zrušit filtraci

Haplotyp M2 genu ANXA5

Stanovení rizikového haplotu M2 genu ANXA5 pomocí diagnostiky čtyř variant v regulační oblasti genu ANXA5 (rs112782763, rs28717001, rs28651243 a rs113588187) pomocí Real-time PCR.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

3 dny

Detekce delecí v genech spojených s poruchou sluchu

Vyšetření duplikace/delece genů STRC, OTOA, CATSPER2 metodou MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), zodpovědné za poruchu sluchu: DFNB16, DFNB22.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z kultivovaných buněk

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

3 dny

Hemochromatóza - mutace H63D, S65C, C282Y HFE

Vyšetření genu HFE pomocí Real-time PCR se provádí za účelem detekce nejčastějších mutací p.C282Y, p.H63D a p.S65C asociovaných s hereditální hemochromatózou.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Produkt koncepce, Kultivované buňky, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z plodové vody

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

3 dny

Deficit alfa-1-antitrypsinu - alely PI*Z (p.Glu366Lys) a PI*S (p. Glu288Val) genu SERPINA1

Vyšetření genu SERPINA1 pomocí Sangerova sekvenování se provádí za účelem detekce alel PI*Z (p.Glu366Lys) a PI*S (p. Glu288Val).

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Produkt koncepce, Kultivované buňky, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z plodové vody

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

3 dny

Hereditární intolerance fruktózy

Test vyšetřuje certifikovanou (CE-IVD) metodou reverzní hybridizace na stripu nejčastější mutace A149P, A174D, N334K a delece del4E4 v genu ALDOB, které jsou zodpovědné za fruktózovou intoleranci.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA z krve …
Periferní krev, Izolovaná DNA z krve, Bukální stěr

Doba vyšetření:

4 týdny

DNA izolace a banking

DNA izolace a její uchování v laboratoři (banking).

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Plodová voda, Pupečníková krev, Produkt koncepce, Kultivované buňky, Solidní tumor, Ejakulát, Izolovaná DNA ze choriových klků

Doba vyšetření:

48 hodin