Genetická vyšetření

Filtrovat dle názvu:
Zrušit filtraci

Zaměření laboratoře

Diagnostická skupina

Metodika

Indikující odbornost

Testy hrazené ze ZP

Testy bez úhrady ZP

Pohlaví

Rozšířené filtrování Zrušit filtraci

Prediktivní testování familiární mutace

Prediktivní testování známé familiární mutace pomocí metody Sangerova sekvenování.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce, Kultivované buňky

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

3 dny

Průkaz aberací metodou FISH

Genetické vyšetření k upřesnění strukturní chromozomové aberace nebo k přesné kvantifikaci mozaicismu ve vzorku.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev

Doba vyšetření:

4 týdny

STATIM

1 týden

Prediktivní vyšetření mutace - gen SPAST (SPG4) a/nebo gen REEP1 (SPG31)

Vyšetření familiárních AD variant genů SPAST (SPG4) a REEP1 (SPG31) pomocí metody NGS.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Kultivované buňky

Doba vyšetření:

6 týdnů

STATIM

3 týdny

Predispozice k celiakii HLA-DQ2.5 (DQA1*05/DQB1*02), HLA-DQ2.2 (DQA1*02/DQB1*02), HLA-DQ8 (DQA1*03/DQB1*03:02)

Vyšetření predispozice k celiakii pomocí Real-time PCR za účelem detekce haplotypů DQ2.5, DQ2.2 a DQ8.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

3 dny

Hemochromatóza - mutace H63D, S65C, C282Y HFE

Vyšetření genu HFE pomocí Real-time PCR se provádí za účelem detekce nejčastějších mutací p.C282Y, p.H63D a p.S65C asociovaných s hereditální hemochromatózou.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Produkt koncepce, Kultivované buňky, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z plodové vody

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

3 dny

Přeposlání alikvoty DNA po izolaci na genetické vyšetření mimo GNTlabs

Přeposlání alikvoty DNA po izolaci na genetické vyšetření mimo pracoviště GNTlabs.

detailní informace

Materiál:

Izolovaná DNA z krve, DNA ze choriových klků …
Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce

Doba vyšetření:

1 týden