Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Fragmentační analýza genu pro Stereocilin
Cílené vyšetření delece genu STRC metodou QCFPCR (gen pro Stereocilin), zodpovědné za poruchu sluchu DFNB16.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyStanovení haplotypu KIR (A/B)
Metoda stanovení KIR haplotypu (A/B) umožňuje identifikovat genetickou výbavu matky v oblasti KIR receptorů. Tyto receptory hrají klíčovou roli v komunikaci mezi imunitním systémem matky a embryem během těhotenství, kdy rozpoznávají molekuly HLA-C na povrchu embrya. Analýza KIR haplotypu může pomoci odhalit specifické genotypy matky, které mohou být -v kombinaci s HLA-C plodu- spojeny s vyšším rizikem těhotenských komplikací. Doporučujeme kombinovat s metodou Genotypizace HLA-C (C1/C2).
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
2 týdnyFamiliární hypercholesterolémie - FH test
Vyšetření familiární hypercholesterolémie (FH) pomocí metody SNP array.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
4 týdnySTATIM
3 týdnyFarmakogenetika - PGX test
Vyšetření vrozených dispozic ovlivňujících metabolismus léčiv pomocí metody SNP array.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
4 týdnySTATIM
3 týdnySpinální muskulární atrofie - stanovení počtu kopií exonu 7 a 8 genu SMN1
Vyšetření genů SMN1 a SMN2, asociovaných se spinální muskulární atrofií (SMA), metodou MLPA. Jedná se o autozomálně recesivní onemocnění, které je nejčastěji spojené s homozygotní delecí exonu 7 genu SMN1 (téměř 95% všech pacientů se SMA).
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnySyndrom fragilního X - detekce expanze CGG repetice genu FMR1
Vyšetření se provádí za účelem zjištění přítomnosti a rozsahu expanze CGG tripletů v oblasti IT15 genu FMR1.