Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Neinvazivní test otcovství (po dohodě) od 11. týdne těhotenství
Neinvazivní test otcovství se provádí po dohodě s laboratoří od 11. týdne těhotenství. Vyšetření je prováděno z krve matky, která obsahuje volnou DNA plodu a krve domnělého otce. Vyšetření lze provést pouze u jednočetných těhotenství (nelze takto vyšetřovat paternitu dvojčat).
Materiál:
Periferní krev, Periferní krevHemochromatóza - mutace H63D, S65C, C282Y HFE
Vyšetření genu HFE pomocí Real-time PCR se provádí za účelem detekce nejčastějších mutací p.C282Y, p.H63D a p.S65C asociovaných s hereditální hemochromatózou.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Produkt koncepce, Kultivované buňky, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z plodové vody
Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyHereditární intolerance fruktózy
Test vyšetřuje certifikovanou (CE-IVD) metodou reverzní hybridizace na stripu nejčastější mutace A149P, A174D, N334K a delece del4E4 v genu ALDOB, které jsou zodpovědné za fruktózovou intoleranci.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krve …
Periferní krev, Izolovaná DNA z krve, Bukální stěr