Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Prediktivní testování známé familiární mutace genu z CarrierTestu
Vyšetření přenašečství, nebo nosičství u familiárních patogenních mutací, které byly zachyceny při testování v panelovém NGS vyšetření CarrierTest.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenPGT-M přímá sekvenace embryí
Vyšetření přítomnosti známé mutace u embrya původem od jednoho z rodičů pomocí sekvenace (Sanger) konkrétního regionu. Lze provést pouze ve spojení s PGT-M metodou karyomapping.
Materiál:
Trofektoderm, Amplifikovaná DNA z trofektodermuDoba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2 týdnyPrediktivní testování familiární mutace
Prediktivní testování známé familiární mutace pomocí metody Sangerova sekvenování.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyGenotypizace HLA-C (C1/C2)
Metoda HLA-C typizace na úrovni alelického rozlišení slouží k detailnímu určení variant genu HLA-C. Tento gen hraje zásadní roli v komunikaci mezi imunitním systémem matky a vyvíjejícím se embryem během těhotenství. Analýza HLA-C pomáhá identifikovat specifické kombinace genů matky a plodu, které mohou být spojeny s vyšším rizikem komplikací, jako jsou opakované potraty, preeklampsie, růstová retardace plodu (IUGR) či předčasný porod. Doporučujeme kombinovat s metodou Stanovení haplotypu KIR.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
2 týdnyPřeposlání alikvoty DNA po izolaci na genetické vyšetření mimo GNTlabs
Přeposlání alikvoty DNA po izolaci na genetické vyšetření mimo pracoviště GNTlabs.