Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Kaskádové prenatální vyšetření plodu s vyloučením maternální kontaminace
Kaskádové vyšetření aneuploidií plodu z materiálu po invazivním prenatálním vyšetření pomocí metod QF-PCR a array s vyloučením maternální kontaminace. V případě potřeby doplněno vyšetřením karyotypu plodu.
Materiál:
Choriové klky, Plodová voda …Doba vyšetření:
3 týdnyKaskádové vyšetření produktu koncepce s vyloučením maternální kontaminace
Kaskádové vyšetření aneuploidií tkáně potraceného plodu pomocí metod QF-PCR, array, případně karyotyp; s vyloučením maternální kontaminace.
Materiál:
Produkt koncepce, DNA ze produktu koncepceDoba vyšetření:
3 týdnyKaskádovité vyšetření mutací genu GJB2 (pro Connexin 26) - časná nesyndromová AR hluchota
Vyšetření mutací genu GJB2 (z angl. gap junction beta 2), zodpovědné za dědičné autozomálně recesivní onemocnění, časnou nesyndromovou poruchu/ztrátu sluchu a hluchotu, označovanou také jako DFNB1.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenDetekce delecí v genech spojených s poruchou sluchu
Vyšetření duplikace/delece genů STRC, OTOA, CATSPER2 metodou MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), zodpovědné za poruchu sluchu: DFNB16, DFNB22.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyDeficit alfa-1-antitrypsinu - alely PI*Z (p.Glu366Lys) a PI*S (p. Glu288Val) genu SERPINA1
Vyšetření genu SERPINA1 pomocí Sangerova sekvenování se provádí za účelem detekce alel PI*Z (p.Glu366Lys) a PI*S (p. Glu288Val).
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyDNA izolace a banking
DNA izolace a její uchování v laboratoři (banking).