Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Cystická fibróza - 50 mutací + Tn varianty IVS8 genu CFTR
Vyšetření 50 nejčastějších mutací CFTR genu a stanovení polymorfismu v intronu 8 ( IVS8 Tn/TGn). Těchto 50 mutací představuje přes 92% nálezů u pacientů s diagnózou CF v české populaci pomocí fragmentační analýzy.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenCystická fibróza - 50 mutací + Tn varianty IVS8 genu CFTR
Vyšetření 50 nejčastějších mutací CFTR genu a stanovení polymorfismu v intronu 8 ( IVS8 Tn/TGn). Těchto 50 mutací představuje přes 92% nálezů u pacientů s diagnózou CF v české populaci pomocí fragmentační analýzy.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyCystická fibróza - 50 mutací + Tn varianty IVS8 genu CFTR
Vyšetření 50 nejčastějších mutací CFTR genu a stanovení polymorfismu v intronu 8 ( IVS8 Tn/TGn). Těchto 50 mutací představuje přes 92% nálezů u pacientů s diagnózou CF v české populaci pomocí fragmentační analýzy.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyHemochromatóza - mutace H63D, S65C, C282Y HFE
Vyšetření genu HFE pomocí Real-time PCR se provádí za účelem detekce nejčastějších mutací p.C282Y, p.H63D a p.S65C asociovaných s hereditální hemochromatózou.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyHereditární intolerance fruktózy
Test vyšetřuje certifikovanou (CE-IVD) metodou reverzní hybridizace na stripu nejčastější mutace A149P, A174D, N334K a delece del4E4 v genu ALDOB, které jsou zodpovědné za fruktózovou intoleranci.