Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
CarrierTest - prekoncepční panel s kompatibilitou partnera
CarrierTest je panelové NGS vyšetření selektovaných regionů s dopadem na plodnost rodičů a zdraví potomků s využitím dat z exomových knihoven. Vyšetřuje skryté přenašečství klíčových mutací recesivních genů způsobujících více než 60 genetických chorob a stavů.
Kdy objednat tento test: Prekoncepční test pro partnerské páry - indikace CarrierTestu pro oba partnery v páru včetně vzájemné kompatibility (více viz Detailní informace o testu).
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
6 týdnůSTATIM
3 týdnyCarrierTest - prekoncepční panel
CarrierTest je panelové NGS vyšetření selektovaných regionů s využitím dat z exomových knihoven. Vyšetřuje skryté přenašečství klíčových mutací recesivních genů způsobujících více než 60 genetických chorob a stavů s dopadem na plodnost rodičů a zdraví potomků.
Prekoncepční genetické vyšetření jedné osoby bez partnera (single).
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
6 týdnůSTATIM
3 týdnyCystická fibróza - 50 mutací + Tn varianty IVS8 genu CFTR
Vyšetření 50 nejčastějších mutací CFTR genu a stanovení polymorfismu v intronu 8 ( IVS8 Tn/TGn). Těchto 50 mutací představuje přes 92% nálezů u pacientů s diagnózou CF v české populaci pomocí fragmentační analýzy.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdencfDNA test GENNET
Screeningové vyšetření volné fetální DNA (cfDNA) z krve těhotné ženy za účelem detekce aneuploidií pohlavních i nepohlavních chromozomů plodu a jeho pohlaví. Od 10. týdne těhotenství.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
2 týdnySTATIM
1 týdencfDNA test GENNET (spontánní abort)
Screeningové vyšetření volné fetální DNA (cfDNA) z krve těhotné ženy za účelem detekce aneuploidií pohlavních i nepohlavních chromozomů plodu z abortu.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
2 týdnySTATIM
1 týdenGenotypizace HLA-C (C1/C2)
Metoda HLA-C typizace na úrovni alelického rozlišení slouží k detailnímu určení variant genu HLA-C. Tento gen hraje zásadní roli v komunikaci mezi imunitním systémem matky a vyvíjejícím se embryem během těhotenství. Analýza HLA-C pomáhá identifikovat specifické kombinace genů matky a plodu, které mohou být spojeny s vyšším rizikem komplikací, jako jsou opakované potraty, preeklampsie, růstová retardace plodu (IUGR) či předčasný porod. Doporučujeme kombinovat s metodou Stanovení haplotypu KIR.