Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
AR hluchota - detekce mutace 35delG GJB2
Vyšetření mutace 35delG v GJB2 genu, zodpovědné za AR dědičnou, nesyndromovou poruchu/ztrátu sluchu (hluchotu).
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyAR hluchota - detekce mutace 35delG GJB2
Vyšetření mutace 35delG v GJB2 genu, zodpovědné za AR dědičnou, nesyndromovou poruchu/ztrátu sluchu (hluchotu).
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyGenotypizace HLA-C (C1/C2)
Metoda HLA-C typizace na úrovni alelického rozlišení slouží k detailnímu určení variant genu HLA-C. Tento gen hraje zásadní roli v komunikaci mezi imunitním systémem matky a vyvíjejícím se embryem během těhotenství. Analýza HLA-C pomáhá identifikovat specifické kombinace genů matky a plodu, které mohou být spojeny s vyšším rizikem komplikací, jako jsou opakované potraty, preeklampsie, růstová retardace plodu (IUGR) či předčasný porod. Doporučujeme kombinovat s metodou Stanovení haplotypu KIR.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
2 týdnyGeneticky podmíněná intolerance laktózy
Vyšetření nejvýznamnějších genetických variant spojených s laktózovou intolerancí. Test vyšetřuje pomocí real-time PCR dvě varianty c.-13910T/C (rs4988235) a c.-22018A/G (rs182549) v regulační oblasti genu LCT pro enzym laktázu, který je nezbytný pro trávení mléčného cukru (laktózy).