Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Syndrom fragilního X - detekce expanze CGG repetice genu FMR1
Vyšetření se provádí za účelem zjištění přítomnosti a rozsahu expanze CGG tripletů v oblasti IT15 genu FMR1
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenSyndrom fragilního X - detekce expanze CGG repetice genu FMR1
Vyšetření se provádí za účelem zjištění přítomnosti a rozsahu expanze CGG tripletů v oblasti IT15 genu FMR1
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnySpinální muskulární atrofie - stanovení počtu kopií exonu 7 a 8 genu SMN1
Vyšetření genů SMN1 a SMN2, asociovaných se spinální muskulární atrofií (SMA), metodou MLPA. Jedná se o autozomálně recesivní onemocnění, které je nejčastěji spojené s homozygotní delecí exonu 7 genu SMN1 (téměř 95% všech pacientů se SMA).
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyStanovení haplotypu KIR (A/B)
Metoda stanovení KIR haplotypu (A/B) umožňuje identifikovat genetickou výbavu matky v oblasti KIR receptorů. Tyto receptory hrají klíčovou roli v komunikaci mezi imunitním systémem matky a embryem během těhotenství, kdy rozpoznávají molekuly HLA-C na povrchu embrya. Analýza KIR haplotypu může pomoci odhalit specifické genotypy matky, které mohou být -v kombinaci s HLA-C plodu- spojeny s vyšším rizikem těhotenských komplikací. Doporučujeme kombinovat s metodou Genotypizace HLA-C (C1/C2).
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
2 týdnySpinální muskulární atrofie - stanovení počtu kopií exonu 7 a 8 genu SMN1
Vyšetření genů SMN1 a SMN2, asociovaných se spinální muskulární atrofií (SMA), metodou MLPA. Jedná se o autozomálně recesivní onemocnění, které je nejčastěji spojené s homozygotní delecí exonu 7 genu SMN1 (téměř 95% všech pacientů se SMA).
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnySyndrom fragilního X - detekce expanze CGG repetice genu FMR1
Vyšetření se provádí za účelem zjištění přítomnosti a rozsahu expanze CGG tripletů v oblasti IT15 genu FMR1.