Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Průkaz aberací metodou FISH
Genetické vyšetření k upřesnění strukturní chromozomové aberace nebo k přesné kvantifikaci mozaicismu ve vzorku.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
4 týdnySTATIM
1 týdenVyšetření microArray technikou (SNP array)
Vyšetření metodou SNP array k celogenomové detekci submikroskopických chromozomálních aberací (delecí a/nebo duplikací) u vzorků postnatálního původu.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Prediktivní vyšetření mutace - gen SPAST (SPG4) a/nebo gen REEP1 (SPG31)
Vyšetření familiárních AD variant genů SPAST (SPG4) a REEP1 (SPG31) pomocí metody NGS.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
6 týdnůSTATIM
3 týdnyVyšetření nejčastější mutace NBN (NBS1) genu – Nijmegen breakage syndrom, primární mikrocefalie
Vyšetření nejčastějších mutací c.511A>G (p.Ile171Val), c.643C>T (p.Arg215Trp) a c.657_661delACAAA (p.Lys219Asnfs*16) v genu NBN (NBS1), zodpovědných za Nijmegen breakage syndrom pomocí metody Sangerova sekvenování.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyVyšetření nejčastější mutace genu CHRNE (exony 11 a 12, mutace 1267delG) – kongenitální myastenický syndrom (CMS)
Vyšetření nejčastější mutace genu CHRNE (exony 11 a 12, mutace 1267delG) zejména u romského etnika, související s kongenitálním myastenickým syndromem (CMS), metodou Sangerova sekvenování.