Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Polymorfismus 4G/5G genu PAI‑1
Vyšetření polymorfismu 4G/5G genu PAI-1 pomocí metody Real-time PCR.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyHaplotyp M2 genu ANXA5
Stanovení rizikového haplotu M2 genu ANXA5 pomocí diagnostiky čtyř variant v regulační oblasti genu ANXA5 (rs112782763, rs28717001, rs28651243 a rs113588187) pomocí Real-time PCR.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyOnkopanel CZECANCA
Vyšetření vrozených dispozic k určitým typům nádorů je prováděno vyšetřením exomových dat (WES) virtuálním onkopanelem genů CZECANCA.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
6 týdnůSTATIM
3 týdnyPrediktivní testování familiární mutace
Prediktivní testování známé familiární mutace pomocí metody Sangerova sekvenování.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyKlinický exom
NGS analýza exomových a dalších klinicky relevantních oblastí genomu pacienta.
Doporučujeme současně provést vyšetření exomu také u rodičů pacienta - tzv. trio analýza. Pro trio analýzu objednávejte společně s tímto testem u rodičů: Klinický exom – pokrevní příbuzní probanda.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
6 měsícůSTATIM
1 měsícKlinický exom - pokrevní příbuzní probanda
Vyšetření DNA příbuzných pomocí metody exomového sekvenování pro stanovení kauzálních variant zodpovědných za fenotyp u pacienta (duo/ trio analýza).