Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
RNA analýza vybrané mutace
Doplňková analýza RNA k výsledku získaného z vyšetření vrozených dispozic k určitým typům nádorů onkopanelem CZECANCA.
Materiál:
Periferní krev RNADoba vyšetření:
3 měsíceKlinický exom
NGS analýza exomových a dalších klinicky relevantních oblastí genomu pacienta.
Doporučujeme současně provést vyšetření exomu také u rodičů pacienta - tzv. trio analýza. Pro trio analýzu objednávejte společně s tímto testem u rodičů: Klinický exom – pokrevní příbuzní probanda.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
6 měsícůSTATIM
1 měsícKlinický exom - pokrevní příbuzní probanda
Vyšetření DNA příbuzných pomocí metody exomového sekvenování pro stanovení kauzálních variant zodpovědných za fenotyp u pacienta (duo/ trio analýza).
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
6 měsícůSTATIM
1 měsícPrediktivní vyšetření mutace - gen SPAST (SPG4) a/nebo gen REEP1 (SPG31)
Vyšetření familiárních AD variant genů SPAST (SPG4) a REEP1 (SPG31) pomocí metody NGS.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
6 týdnůSTATIM
3 týdnyVyšetření nejčastější mutace NBN (NBS1) genu – Nijmegen breakage syndrom, primární mikrocefalie
Vyšetření nejčastějších mutací c.511A>G (p.Ile171Val), c.643C>T (p.Arg215Trp) a c.657_661delACAAA (p.Lys219Asnfs*16) v genu NBN (NBS1), zodpovědných za Nijmegen breakage syndrom pomocí metody Sangerova sekvenování.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyVyšetření nejčastější mutace genu CHRNE (exony 11 a 12, mutace 1267delG) – kongenitální myastenický syndrom (CMS)
Vyšetření nejčastější mutace genu CHRNE (exony 11 a 12, mutace 1267delG) zejména u romského etnika, související s kongenitálním myastenickým syndromem (CMS), metodou Sangerova sekvenování.