Genetická vyšetření

Filtrovat dle názvu:

CarrierTest - prekoncepční panel s kompatibilitou partnera

CarrierTest je panelové NGS vyšetření selektovaných regionů s dopadem na plodnost rodičů a zdraví potomků s využitím dat z exomových knihoven. Vyšetřuje skryté přenašečství klíčových mutací recesivních genů způsobujících více než 60 genetických chorob a stavů.

Kdy objednat tento test: Prekoncepční test pro partnerské páry - indikace CarrierTestu pro oba partnery v páru včetně vzájemné kompatibility (více viz Detailní informace o testu).

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA

Doba vyšetření:

6 týdnů

STATIM

3 týdny

Prediktivní testování - partner je nositel mutace genu z CarrierTestu (vč. kompatibility páru)

CarrierTest je panelové NGS vyšetření selektovaných regionů s využitím dat z exomových knihoven.

Kdy tento test použít: Partner je již známý nositel mutace genu zjištěné v naší laboratoři CarrierTestem, proto je u pacienta indikováno vyšetření všech mutací daného genu, které se provede také metodou CarrierTest a bude provedena i kompatibilita obou partnerů.

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA

Doba vyšetření:

6 týdnů

STATIM

3 týdny

CarrierTest - prekoncepční panel

CarrierTest je panelové NGS vyšetření selektovaných regionů s využitím dat z exomových knihoven. Vyšetřuje skryté přenašečství klíčových mutací recesivních genů způsobujících více než 60 genetických chorob a stavů s dopadem na plodnost rodičů a zdraví potomků.
Prekoncepční genetické vyšetření jedné osoby bez partnera (single).

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA

Doba vyšetření:

6 týdnů

STATIM

3 týdny

Syndrom fragilního X - detekce expanze CGG repetice genu FMR1

Vyšetření se provádí za účelem zjištění přítomnosti a rozsahu expanze CGG tripletů v oblasti IT15 genu FMR1

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

1 týden

Cystická fibróza - 50 mutací + Tn varianty IVS8 genu CFTR

Vyšetření 50 nejčastějších mutací CFTR genu a stanovení polymorfismu v intronu 8 ( IVS8 Tn/TGn). Těchto 50 mutací představuje přes 92% nálezů u pacientů s diagnózou CF v české populaci pomocí fragmentační analýzy.

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

1 týden

Mikrodelece chromozomu Y - AZFa, AZFb, AZFc vč. SRY

Vyšetření mikrodelecí v oblasti AZF (azoospermia factors) chromozomu Y (AZFa, AZFb, AZFc) pomocí fragmentační analýzy.

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

1 týden