Genetická vyšetření

Filtrovat dle názvu:

Vyšetření karyotypu v postnatální diagnostice

Vyšetření karyotypu ke stanovení početních i strukturních chromozomálních aberací (odchylek) v postnatální diagnostice.

Materiál:

Periferní krev

Doba vyšetření:

8 týdnů

STATIM

4 týdny

Vyšetření získaných chromozomálních aberací

Vyšetření karyotypu ke stanovení hladiny poškození chromozomů v buňkách lymfocytů z periferní krve.

Materiál:

Periferní krev

Doba vyšetření:

2-8 týdnů

Průkaz aberací metodou FISH

Genetické vyšetření k upřesnění strukturní chromozomové aberace nebo k přesné kvantifikaci mozaicismu ve vzorku.

Materiál:

Periferní krev

Doba vyšetření:

4 týdny

STATIM

1 týden

Vyšetření microArray technikou (SNP array)

Vyšetření metodou SNP array k celogenomové detekci submikroskopických chromozomálních aberací (delecí a/nebo duplikací) u vzorků postnatálního původu.

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve

Uniparentální disomie

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA z krve

Familiární hypercholesterolémie - FH test

Vyšetření familiární hypercholesterolémie (FH) pomocí metody SNP array.

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA z krve

Doba vyšetření:

4 týdny

STATIM

3 týdny