Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Vyšetření mutačního statusu genu TPMT alely *1, *2, *3A, *3B, *3C (mutace c.238G>C, c.460G>A a c.719A>G)
Vyšetření genu TPMT se provádí pomocí PCR a reverzní hybridizace na stripu za účelem detekce alely *1, *2, *3A, *3B, *3C (mutace c.238G>C, c.460G>A a c.719A>G), které jsou zodpovědné za sníženou aktivitu tohoto enzymu katalyzujícího složky thiopurinových léčiv užívaných v léčbě nádorů.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve
Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyVyšetření mutačního statusu genu NUDT15 alely *1, *2, *3, *4, *5 (mutace c. 415C>T, c. 416 G>A a c.52G>A)
Vyšetření genu NUDT15 pomocí Real-time PCR se provádí za účelem detekce alel NUDT15*1, NUDT15*2, NUDT15*3, NUDT15*4, a NUDT15 *5 (c. 415C>T, c. 416G>A, a c.52G>A), které jsou zapojeny do metabolismu thiopurinových léčiv.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve
Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenDNA izolace a banking
DNA izolace a její uchování v laboratoři (banking).
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Plodová voda, Pupečníková krev, Produkt koncepce, Kultivované buňky, Solidní tumor, Ejakulát, Izolovaná DNA ze choriových klků
Doba vyšetření:
48 hodinDNA likvidace po provedeném vyšetření
Likvidace izolované DNA po jejím vyšetření.
Materiál:
Izolovaná DNA z krve, DNA ze choriových klků …
Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce
Doba vyšetření:
3 měsícePřeposlání alikvoty DNA po izolaci na genetické vyšetření mimo GNTlabs
Přeposlání alikvoty DNA po izolaci na genetické vyšetření mimo pracoviště GNTlabs.
Materiál:
Izolovaná DNA z krve, DNA ze choriových klků …
Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce