Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Haplotyp M2 genu ANXA5
Stanovení rizikového haplotu M2 genu ANXA5 pomocí diagnostiky čtyř variant v regulační oblasti genu ANXA5 (rs112782763, rs28717001, rs28651243 a rs113588187) pomocí Real-time PCR.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyPrediktivní testování familiární mutace
Prediktivní testování známé familiární mutace pomocí metody Sangerova sekvenování.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyRNA analýza vybrané mutace
Doplňková analýza RNA k výsledku získaného z vyšetření vrozených dispozic k určitým typům nádorů onkopanelem CZECANCA.
Materiál:
Periferní krev RNADoba vyšetření:
3 měsíceVyšetření nejčastější mutace NBN (NBS1) genu – Nijmegen breakage syndrom, primární mikrocefalie
Vyšetření nejčastějších mutací c.511A>G (p.Ile171Val), c.643C>T (p.Arg215Trp) a c.657_661delACAAA (p.Lys219Asnfs*16) v genu NBN (NBS1), zodpovědných za Nijmegen breakage syndrom pomocí metody Sangerova sekvenování.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyVyšetření nejčastější mutace genu CHRNE (exony 11 a 12, mutace 1267delG) – kongenitální myastenický syndrom (CMS)
Vyšetření nejčastější mutace genu CHRNE (exony 11 a 12, mutace 1267delG) zejména u romského etnika, související s kongenitálním myastenickým syndromem (CMS), metodou Sangerova sekvenování.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenVyšetření genu SOD1 – familiární amyotrofická laterální skleróza (ALS)
Vyšetření všech kódujících exonů (1, 2, 3, 4, 5) včetně přilehlých intronových sekvencí SOD1 genu Sangerovým sekvenováním.