Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Vyšetření maternální kontaminace konceptu
Vyšetření maternální kontaminace tkáně potraceného plodu pomocí QF-PCR.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve
Doba vyšetření:
3 týdnyPrediktivní testování familiární mutace
Prediktivní testování známé familiární mutace pomocí metody Sangerova sekvenování.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce, Kultivované buňky
Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyRNA analýza vybrané mutace
Doplňková analýza RNA k výsledku získaného z vyšetření vrozených dispozic k určitým typům nádorů onkopanelem CZECANCA.
Materiál:
Periferní krev RNADoba vyšetření:
3 měsíceVyšetření karyotypu v postnatální diagnostice
Vyšetření karyotypu ke stanovení početních i strukturních chromozomálních aberací (odchylek) v postnatální diagnostice.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
8 týdnůSTATIM
4 týdnyVyšetření získaných chromozomálních aberací
Vyšetření karyotypu ke stanovení hladiny poškození chromozomů v buňkách lymfocytů z periferní krve.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
2-8 týdnůPrůkaz aberací metodou FISH
Genetické vyšetření k upřesnění strukturní chromozomové aberace nebo k přesné kvantifikaci mozaicismu ve vzorku.