Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Spinální muskulární atrofie - stanovení počtu kopií exonu 7 a 8 genu SMN1
Vyšetření genů SMN1 a SMN2, asociovaných se spinální muskulární atrofií (SMA), metodou MLPA. Jedná se o autozomálně recesivní onemocnění, které je nejčastěji spojené s homozygotní delecí exonu 7 genu SMN1 (téměř 95% všech pacientů se SMA).
Materiál:
Choriové klky, Plodová voda …Průkaz aberací metodou FISH
Genetické vyšetření k upřesnění strukturní chromozomové aberace nebo k přesné kvantifikaci mozaicismu ve vzorku.
Materiál:
Choriové klky, Plodová voda …Doba vyšetření:
4 týdnySTATIM
1 týdenVyšetření karyotypu plodu z CVS
Vyšetření karyotypu plodu z choriových klků za účelem stanovení chromozomálních aberací plodu.
Materiál:
Kultivované buňkyDoba vyšetření:
2 týdnyVyšetření karyotypu z AMC
Vyšetření karyotypu plodu z plodové vody za účelem stanovení chromozomálních aberací plodu.
Materiál:
Kultivované buňkyDoba vyšetření:
2 týdnyVyšetření karyotypu z kordocentezy
Vyšetření karyotypu plodu z pupečníkové krve za účelem stanovení chromozomálních aberací plodu.
Materiál:
Kultivované buňkyDoba vyšetření:
2 týdnyKaskádové vyšetření produktu koncepce s vyloučením maternální kontaminace
Kaskádové vyšetření aneuploidií tkáně potraceného plodu pomocí metod QF-PCR, array, případně karyotyp; s vyloučením maternální kontaminace.