Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
AR hluchota - detekce mutace 35delG GJB2
Vyšetření mutace 35delG v GJB2 genu, zodpovědné za AR dědičnou, nesyndromovou poruchu/ztrátu sluchu (hluchotu).
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyOdpověď na hormonální stimulaci - polymorfismus Ser680Asn FSHR
Vyšetření polymorfismu p.Ser680Asn v genu pro receptor FSH (FSHR) pomocí Real-time PCR. Zaměřeno na vyšetření změny Ser680Asn za Ser680Ser, která je spojené s nízkou senzitivitou FSHr na gonadotropiny.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyKaskádové prenatální vyšetření plodu s vyloučením maternální kontaminace
Kaskádové vyšetření aneuploidií plodu z materiálu po invazivním prenatálním vyšetření pomocí metod QF-PCR a array s vyloučením maternální kontaminace. V případě potřeby doplněno vyšetřením karyotypu plodu.
Materiál:
Choriové klky, Plodová voda …Doba vyšetření:
3 týdnyPrůkaz aberací metodou FISH
Genetické vyšetření k upřesnění strukturní chromozomové aberace nebo k přesné kvantifikaci mozaicismu ve vzorku.
Materiál:
Choriové klky, Plodová voda …Doba vyšetření:
4 týdnySTATIM
1 týdenVyšetření karyotypu plodu z CVS
Vyšetření karyotypu plodu z choriových klků za účelem stanovení chromozomálních aberací plodu.
Materiál:
Kultivované buňkyDoba vyšetření:
2 týdnyVyšetření karyotypu z AMC
Vyšetření karyotypu plodu z plodové vody za účelem stanovení chromozomálních aberací plodu.