Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Spinální muskulární atrofie - stanovení počtu kopií exonu 7 a 8 genu SMN1
Vyšetření genů SMN1 a SMN2, asociovaných se spinální muskulární atrofií (SMA), metodou MLPA. Jedná se o autozomálně recesivní onemocnění, které je nejčastěji spojené s homozygotní delecí exonu 7 genu SMN1 (téměř 95% všech pacientů se SMA).
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyPříprava PGT pacientka
Vyšetření DNA pacientky metodou karyomapping (SNP array) za účelem stanovení rodičovského původu úseků chromozomů u vyšetřovaných embryí a k případné detekci různých typů genetických poruch, včetně monogenních.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2 týdnyPříprava PGT partner
Vyšetření DNA partnera pacientky metodou karyomapping (SNP array) za účelem stanovení rodičovského původu úseků chromozomů u vyšetřovaných embryí a k případné detekci různých typů genetických poruch, včetně monogenních.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2 týdnyPříprava PGT příbuzní
Vyšetření DNA příbuzných pacientky metodou karyomapping ( SNP array) za účelem stanovení rodičovského původu úseků chromozomů u vyšetřovaných embryí a k případné detekci různých typů genetických poruch, včetně monogenních.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2 týdnyPGT - strukturní chromozomová vada (PGT-SR)
Preimplantační genetické testování strukturních chromozomových vad u embryí s cílem identifikovat nebalancovaná a aneuploidní embrya a vyloučit je z transferu. Dle typu a velikosti strukturní chromozomové vady se provádí buď metodou NGS, anebo SNP array.
Materiál:
Trofektoderm, Amplifikovaná DNA z trofektodermuDoba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2 týdnyPGT - monogenní choroba (PGT‑M)
Preimplantační genetické testování monogenních chorob u embryí metodou karyomapping (SNP array) s cílem určit jejich genotyp a vyšetřit aneuploidie. Embrya nesoucí genotyp spojený s rozvojem genetického onemocnění, nebo odchylku v počtu chromozomů nejsou doporučena k transferu.