Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Klinický exom - pokrevní příbuzní probanda
Vyšetření DNA příbuzných pomocí metody exomového sekvenování pro stanovení kauzálních variant zodpovědných za fenotyp u pacienta (duo/ trio analýza).
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce
Doba vyšetření:
6 měsícůSTATIM
1 měsícPrediktivní vyšetření mutace - gen SPAST (SPG4) a/nebo gen REEP1 (SPG31)
Vyšetření familiárních AD variant genů SPAST (SPG4) a REEP1 (SPG31) pomocí metody NGS.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Kultivované buňky