Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
PGT - strukturní chromozomová vada (PGT-SR)
Preimplantační genetické testování strukturních chromozomových vad u embryí s cílem identifikovat nebalancovaná a aneuploidní embrya a vyloučit je z transferu. Dle typu a velikosti strukturní chromozomové vady se provádí buď metodou NGS, anebo SNP array.
Materiál:
Trofektoderm, Amplifikovaná DNA z trofektodermuDoba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2 týdnycfDNA test GENNET
Screeningové vyšetření volné fetální DNA (cfDNA) z krve těhotné ženy za účelem detekce aneuploidií pohlavních i nepohlavních chromozomů plodu a jeho pohlaví. Od 10. týdne těhotenství.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
2 týdnySTATIM
1 týdenKlinický exom plodu (proband)
NGS analýza exomových (WES) a dalších klinicky relevantních oblastí genomu plodu, doporučujeme současně provést vyšetření exomu také u rodičů plodu- tzv. trio analýza.
Materiál:
Choriové klky, Plodová voda …Doba vyšetření:
6 měsícůSTATIM
1 měsíccfDNA test GENNET (spontánní abort)
Screeningové vyšetření volné fetální DNA (cfDNA) z krve těhotné ženy za účelem detekce aneuploidií pohlavních i nepohlavních chromozomů plodu z abortu.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
2 týdnySTATIM
1 týdenOnkopanel CZECANCA
Vyšetření vrozených dispozic k určitým typům nádorů je prováděno vyšetřením exomových dat (WES) virtuálním onkopanelem genů CZECANCA.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
6 týdnůSTATIM
3 týdnyKlinický exom
NGS analýza exomových a dalších klinicky relevantních oblastí genomu pacienta.
Doporučujeme současně provést vyšetření exomu také u rodičů pacienta - tzv. trio analýza. Pro trio analýzu objednávejte společně s tímto testem u rodičů: Klinický exom – pokrevní příbuzní probanda.