Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Průkaz aberací metodou FISH
Genetické vyšetření k upřesnění strukturní chromozomové aberace nebo k přesné kvantifikaci mozaicismu ve vzorku.
Materiál:
Choriové klky, Plodová voda …
Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Kultivované buňky
Doba vyšetření:
4 týdnySTATIM
1 týdenVyšetření karyotypu plodu z CVS
Vyšetření karyotypu plodu z choriových klků za účelem stanovení chromozomálních aberací plodu.
Materiál:
Kultivované buňkyDoba vyšetření:
2 týdnyVyšetření karyotypu z AMC
Vyšetření karyotypu plodu z plodové vody za účelem stanovení chromozomálních aberací plodu.
Materiál:
Kultivované buňkyDoba vyšetření:
2 týdnyVyšetření karyotypu z kordocentezy
Vyšetření karyotypu plodu z pupečníkové krve za účelem stanovení chromozomálních aberací plodu.
Materiál:
Kultivované buňkyDoba vyšetření:
2 týdnyKlinický exom plodu (proband)
NGS analýza exomových (WES) a dalších klinicky relevantních oblastí genomu plodu, doporučujeme současně provést vyšetření exomu také u rodičů plodu- tzv. trio analýza.
Materiál:
Choriové klky, Plodová voda …
Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Kultivované buňky, Izolovaná DNA z kultivovaných buněk
Doba vyšetření:
6 měsícůSTATIM
1 měsícKaskádové vyšetření produktu koncepce s vyloučením maternální kontaminace
Kaskádové vyšetření aneuploidií tkáně potraceného plodu pomocí metod QF-PCR, array, případně karyotyp; s vyloučením maternální kontaminace.