Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Vyšetření microArray technikou (SNP array)
Vyšetření metodou SNP array k celogenomové detekci submikroskopických chromozomálních aberací (delecí a/nebo duplikací) u vzorků prenatálního původu.
Materiál:
Choriové klky, Plodová voda …Doba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2 týdnyUniparentální disomie plodu: invazivní dg.
Genetické vyšetření zacílené na prokázání skutečnosti, že pro každý pár chromozomů je u plodu přítomen jeden chromozom původem od matky a jeden od otce.
Materiál:
Choriové klky, Plodová voda …Doba vyšetření:
4 týdnySTATIM
10 dníKlinický exom plodu (proband)
NGS analýza exomových (WES) a dalších klinicky relevantních oblastí genomu plodu, doporučujeme současně provést vyšetření exomu také u rodičů plodu- tzv. trio analýza.
Materiál:
Choriové klky, Plodová voda …Doba vyšetření:
6 měsícůSTATIM
1 měsícKaskádové vyšetření produktu koncepce s vyloučením maternální kontaminace
Kaskádové vyšetření aneuploidií tkáně potraceného plodu pomocí metod QF-PCR, array, případně karyotyp; s vyloučením maternální kontaminace.
Materiál:
Produkt koncepce, DNA ze produktu koncepceDoba vyšetření:
3 týdnySABSCAN: cfDNA test pro časné těhotenské ztráty
Screeningové vyšetření volné fetální DNA (cfDNA) z krve těhotné ženy za účelem detekce aneuploidií pohlavních i nepohlavních chromozomů plodu z abortu.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
2 týdnySTATIM
1 týdenOnkopanel CZECANCA
Vyšetření vrozených dispozic k určitým typům nádorů je prováděno vyšetřením exomových dat (WES) virtuálním onkopanelem genů CZECANCA.