Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
PGT - monogenní choroba (PGT‑M)
Preimplantační genetické testování monogenních chorob u embryí metodou karyomapping (SNP array) s cílem určit jejich genotyp a vyšetřit aneuploidie. Embrya nesoucí genotyp spojený s rozvojem genetického onemocnění, nebo odchylku v počtu chromozomů nejsou doporučena k transferu.
Materiál:
Trofektoderm, Amplifikovaná DNA z trofektodermuDoba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2 týdnyUniparentální disomie plodu
Preimplantační genetické testování zacílené na prokázání skutečnosti, že pro každý pár chromozomů je u vzorku z embrya nebo plodu přítomen jeden chromozom od otce a jeden od matky.
Materiál:
Trofektoderm, Amplifikovaná DNA z trofektodermuDoba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2 týdnyPGT aneuploidí DEM
Preimplantační genetické testování aneuploidií u DEM embryí metodou NGS s cílem posoudit jejich vhodnost k transferu a vyloučit z něj neživotaschopná embrya.
Materiál:
Trofektoderm, Amplifikovaná DNA z trofektodermuDoba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2 týdnyPRENASCAN
Screeningové vyšetření volné fetální DNA (cfDNA) z krve těhotné ženy za účelem detekce aneuploidií pohlavních i nepohlavních chromozomů plodu a jeho pohlaví. Od 10. týdne těhotenství.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
2 týdnySTATIM
1 týdencfDNA test GENNET
Screeningové vyšetření volné fetální DNA (cfDNA) z krve těhotné ženy za účelem detekce aneuploidií pohlavních i nepohlavních chromozomů plodu a jeho pohlaví. Od 10. týdne těhotenství.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
2 týdnySTATIM
1 týdenKaskádové prenatální vyšetření plodu s vyloučením maternální kontaminace
Kaskádové vyšetření aneuploidií plodu z materiálu po invazivním prenatálním vyšetření pomocí metod QF-PCR a array s vyloučením maternální kontaminace. V případě potřeby doplněno vyšetřením karyotypu plodu.