Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
CarrierTest - prekoncepční panel s kompatibilitou partnera
CarrierTest je panelové NGS vyšetření selektovaných regionů s dopadem na plodnost rodičů a zdraví potomků s využitím dat z exomových knihoven. Vyšetřuje skryté přenašečství klíčových mutací recesivních genů způsobujících více než 60 genetických chorob a stavů.
Kdy objednat tento test: Prekoncepční test pro partnerské páry - indikace CarrierTestu pro oba partnery v páru včetně vzájemné kompatibility (více viz Detailní informace o testu).
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
6 týdnůSTATIM
3 týdnyPrediktivní testování - partner je nositel mutace genu z CarrierTestu (vč. kompatibility páru)
CarrierTest je panelové NGS vyšetření selektovaných regionů s využitím dat z exomových knihoven.
Kdy tento test použít: Partner je již známý nositel mutace genu zjištěné v naší laboratoři CarrierTestem, proto je u pacienta indikováno vyšetření všech mutací daného genu, které se provede také metodou CarrierTest a bude provedena i kompatibilita obou partnerů.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
6 týdnůSTATIM
3 týdnyCarrierTest - prekoncepční panel
CarrierTest je panelové NGS vyšetření selektovaných regionů s využitím dat z exomových knihoven. Vyšetřuje skryté přenašečství klíčových mutací recesivních genů způsobujících více než 60 genetických chorob a stavů s dopadem na plodnost rodičů a zdraví potomků.
Prekoncepční genetické vyšetření jedné osoby bez partnera (single).
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
6 týdnůSTATIM
3 týdnyPrediktivní testování - partner je nositel mutace v genu z CarrierTestu, ale nevyšetřen v GNTlabs
CarrierTest je panelové NGS vyšetření selektovaných regionů s využitím dat z exomových knihoven.
Kdy tento test použít: Partner je již známý nositel mutace genu, který je součástí CarrierTestu, proto je u pacienta indikováno vyšetření všech mutací daného genu, které se provede také metodou CarrierTest, ale partner nebyl vyšetřen v naší laboratoři a nebude se dělat kompatibilita.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
6 týdnůSTATIM
3 týdnyDonasazení kompatibility ke CarrierTestu partnera
Kdy tento test použít: Pacient měl již u nás proveden CarrierTest, partner buď také nebo je nyní na tento test indikován, ale nebylo u nich zatím provedeno vyšetření jejich vzájemné kompatibility, které je nyní požadováno.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
6 týdnůSTATIM
3 týdnyCarrierTest - prekoncepční panel kandidáta dárcovství (přenašečství recesivních mutací)
Vyšetření skrytého přenašečství klíčových mutací recesivních genů které mohou ovlivnit zdravotní stav přenašečů a jejich potomstva. CarrierTest určený pro dárce je panelové NGS vyšetření selektovaných regionů s využitím dat z exomových knihoven.