Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Vyšetření genu PABPN1 (exon 1) – okulofaryngeální svalová dystrofie (OPMD) – familární AD
PCR amplifikace a sekvenování genu PABPN1 (souvisejícího s Okulofaryngeální muskulární dystrofie) k zjištění expanze GCG tripletů.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce, Kultivované buňky
Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenVyšetření genu MTM1 – X-vázaná myotubulární myopatie kongenitální
Sekvenování 14 kódujících exonů MTM1 genu.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce, Kultivované buňky
Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenVyšetření genu EXOSC3 – pontocerebelární hypoplásie typ 1 (PCH1)
Sekvenování 1 kódujícícho exonu EXOSC3 genu pro PCH1 (Pontocerebelární hypoplázie typ 1).
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce
Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenVyšetření genu MARVELD2 (exon 4) – časná nesyndromová AR hluchota
Sekvenování kódující oblasti exonu 4 MARVELD2 genu, která je u romské populace častou příčinou ztráty sluchu.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z kultivovaných buněk
Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenVyšetření HLA DQA1*05 (rs 2097432) pro biologickou léčbu anti-TNF preparáty
Detekce rs 2097432 (alela HLA DQA1*05) metodou Real-time PCR diagnostickou soupravou.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve
Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenVyšetření mutačního statusu genu TPMT alely *1, *2, *3A, *3B, *3C (mutace c.238G>C, c.460G>A a c.719A>G)
Vyšetření genu TPMT se provádí pomocí PCR a reverzní hybridizace na stripu za účelem detekce alely *1, *2, *3A, *3B, *3C (mutace c.238G>C, c.460G>A a c.719A>G), které jsou zodpovědné za sníženou aktivitu tohoto enzymu katalyzujícího složky thiopurinových léčiv užívaných v léčbě nádorů.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve