Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Prediktivní testování - partner je nositel mutace v genu z CarrierTestu, ale nevyšetřen v GNTlabs
CarrierTest je panelové NGS vyšetření selektovaných regionů s využitím dat z exomových knihoven.
Kdy tento test použít: Partner je již známý nositel mutace genu, který je součástí CarrierTestu, proto je u pacienta indikováno vyšetření všech mutací daného genu, které se provede také metodou CarrierTest, ale partner nebyl vyšetřen v naší laboratoři a nebude se dělat kompatibilita.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
6 týdnůSTATIM
3 týdnyVyšetření karyotypu u kandidáta dárcovství gamet
Slouží k určení karyotypu klasickými cytogenetickými metodami ke stanovení početních i strukturních chromozomálních aberací (odchylek) dárce gamet.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
8 týdnůSTATIM
4 týdnyPříprava PGT pacientka
Vyšetření DNA pacientky metodou karyomapping (SNP array) za účelem stanovení rodičovského původu úseků chromozomů u vyšetřovaných embryí a k případné detekci různých typů genetických poruch, včetně monogenních.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2 týdnyPříprava PGT partner
Vyšetření DNA partnera pacientky metodou karyomapping (SNP array) za účelem stanovení rodičovského původu úseků chromozomů u vyšetřovaných embryí a k případné detekci různých typů genetických poruch, včetně monogenních.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2 týdnyPříprava PGT příbuzní
Vyšetření DNA příbuzných pacientky metodou karyomapping ( SNP array) za účelem stanovení rodičovského původu úseků chromozomů u vyšetřovaných embryí a k případné detekci různých typů genetických poruch, včetně monogenních.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2 týdnyPGT - aneuploidie (PGT-A)
Preimplantační genetické testování aneuploidií u embryí metodou NGS s cílem posoudit jejich vhodnost k transferu a vyloučit z něj neživotaschopná embrya.