Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
PGT-M přímá sekvenace embryí
Vyšetření přítomnosti známé mutace u embrya původem od jednoho z rodičů pomocí sekvenace (Sanger) konkrétního regionu. Lze provést pouze ve spojení s PGT-M metodou karyomapping.
Materiál:
Trofektoderm, Amplifikovaná DNA z trofektodermuDoba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2 týdnyPGT aneuploidí DEM
Preimplantační genetické testování aneuploidií u DEM embryí metodou NGS s cílem posoudit jejich vhodnost k transferu a vyloučit z něj neživotaschopná embrya.
Materiál:
Trofektoderm, Amplifikovaná DNA z trofektodermuDoba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2 týdnyPRENASCAN
Screeningové vyšetření volné fetální DNA (cfDNA) z krve těhotné ženy za účelem detekce aneuploidií pohlavních i nepohlavních chromozomů plodu a jeho pohlaví. Od 10. týdne těhotenství.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
2 týdnySTATIM
1 týdenPrůkaz aberací metodou FISH
Genetické vyšetření k upřesnění strukturní chromozomové aberace nebo k přesné kvantifikaci mozaicismu ve vzorku.
Materiál:
Choriové klky, Plodová voda …Doba vyšetření:
4 týdnySTATIM
1 týdenPolymorfismus C677T genu MTHFR
Vyšetření polymorfismu C677T genu MTHFR pomocí metody Real-time PCR.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyPolymorfismus A1298C genu MTHFR
Vyšetření polymorfismu A1298C genu MTHFR pomocí metody Real-time PCR.