Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Klinický exom
NGS analýza exomových a dalších klinicky relevantních oblastí genomu pacienta.
Doporučujeme současně provést vyšetření exomu také u rodičů pacienta - tzv. trio analýza. Pro trio analýzu objednávejte společně s tímto testem u rodičů: Klinický exom – pokrevní příbuzní probanda.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
6 měsícůSTATIM
1 měsícKlinický exom - pokrevní příbuzní probanda
Vyšetření DNA příbuzných pomocí metody exomového sekvenování pro stanovení kauzálních variant zodpovědných za fenotyp u pacienta (duo/ trio analýza).
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
6 měsícůSTATIM
1 měsícVyšetření karyotypu v postnatální diagnostice
Vyšetření karyotypu ke stanovení početních i strukturních chromozomálních aberací (odchylek) v postnatální diagnostice.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
8 týdnůSTATIM
4 týdnyVyšetření získaných chromozomálních aberací
Vyšetření karyotypu ke stanovení hladiny poškození chromozomů v buňkách lymfocytů z periferní krve.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
2-8 týdnůPredispozice k celiakii HLA-DQ2.5 (DQA1*05/DQB1*02), HLA-DQ2.2 (DQA1*02/DQB1*02), HLA-DQ8 (DQA1*03/DQB1*03:02)
Vyšetření predispozice k celiakii pomocí Real-time PCR za účelem detekce haplotypů DQ2.5, DQ2.2 a DQ8.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyM.Bechtěrev - haplotyp HLA-B27
Vyšetření se zaměřuje na detekci alely HLA-B27 pomocí Real-time PCR při podezření na ankylozující spondylitidu (Bechtěrevova choroba), reaktivní artritidu, juvenilní revmatoidní artritidu nebo u přední uveitidy.