Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Vyšetření genu EXOSC3 – pontocerebelární hypoplásie typ 1 (PCH1)
Sekvenování 1 kódujícícho exonu EXOSC3 genu pro PCH1 (Pontocerebelární hypoplázie typ 1).
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce