Genetická vyšetření

Filtrovat dle názvu:

AR hluchota - detekce mutace 35delG GJB2

Vyšetření mutace 35delG v GJB2 genu, zodpovědné za AR dědičnou, nesyndromovou poruchu/ztrátu sluchu (hluchotu).

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA z krve

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

3 dny

Odpověď na hormonální stimulaci - polymorfismus Ser680Asn FSHR

Vyšetření polymorfismu p.Ser680Asn v genu pro receptor FSH (FSHR) pomocí Real-time PCR. Zaměřeno na vyšetření změny Ser680Asn za Ser680Ser, která je spojené s nízkou senzitivitou FSHr na gonadotropiny.

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA z krve

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

3 dny