Vyšetření karyotypu pacienta, prekoncepční diagnostika

Test hrazený ze ZP:
ANO
Odbornost:
208
Test bez úhrady ZP:
ANO
Pohlaví:
Žena/Muž
Materiál:
Periferní krev
Doba vyšetření:
8 týdnů
STATIM:
4 týdny

Materiál:

Periferní krev pro kultivaci | 1x 4 ml nesrážlivé krve v heparinu
Skladování po vyšetření: 3 dny 2 – 8°C,

Rychlý popis testu:

Vyšetření karyotypu ke stanovení početních i strukturních chromozomálních aberací (odchylek) u pacientů plánujících rodičovství.

Detailní informace o testu:

Důvodem odběru je určení karyotypu vyšetřovaného pacienta. Při cytogenetickém vyšetření karyotypu z krve kultivujeme T-lymfocyty. Dělení T-lymfocytů stimulujeme rostlinným lektinem phytohaemaglutininem (PHA). V mikroskopickém obrazu sledujeme počet a strukturu jednotlivých chromozomů. Odběr neprovádíme po transfúzi krve (bezpečný časový odstup alespoň 6 měsíců) z důvodů vlivu na výsledky vyšetření, neboť karyotyp by pak mohl odpovídat karyotypu dárce, nikoliv pacienta.

Indikace

abnormální fenotyp pacienta, problémy růstu a vývoje u pacienta, mentální retardace pacienta nebo v rodině pacienta, narození mrtvého plodu a úmrtí novorozence, opakované spontánní potraty, infertilita či opakované neúspěchy IVF, pozitivní rodinná anamnéza chromozomálních přestaveb