Prediktivní testování známé familiární mutace genu z CarrierTestu
Test hrazený ze ZP:
ANO
Indikující odbornost:
208 Test bez úhrady ZP:
ANO
Pohlaví:
Žena/Muž
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr
…
Doba vyšetření:
3 týdny
STATIM:
1 týden
Materiál:
Periferní krev
| 1x 3 ml plné krve v K3 EDTA zkumavce
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Bukální stěr
| 2x stěrová tyčinka pro odběr bukálního stěru
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Izolovaná DNA z krve
| 10-100 ng/μL izolované DNA z krve v PCR zkumavce o objemu min. 15 µl.
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA ze choriových klků
| 30-100ng/μL izolované DNA z choriových klků v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z plodové vody
| 30-100ng/μL izolované DNA z amniocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z kordocentézy
| 30-100ng/μL izolované DNA z kordocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA produktu koncepce
| 50-100ng/μL v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Kultivované buňky
| 1,5 ml kultiovovaných buněk v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: 180 dní 2 – 8°C
Rychlý popis testu:
Vyšetření přenašečství, nebo nosičství u familiárních patogenních mutací, které byly zachyceny při testování v panelovém NGS vyšetření CarrierTest.
Detailní informace o testu:
Pro prediktivní vyšetření pacientů se známou familiarní mutací jsou používány metody: fragmentační analýza (SOP-MGL-004), MLPA - multiplexová ligačně podmíněná amplifikace (SOP-MGL-020), Sangerovo sekvenování (SOP-MGL-030) a PCR-hybridizační strip assay (SOP-MGL-031).