Odpověď na hormonální stimulaci - polymorfismus Ser680Asn FSHR
Test hrazený ze ZP:
ANO
Test bez úhrady ZP:
ANO
Pohlaví:
Žena/Muž
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krve
Doba vyšetření:
3 týdny
STATIM:
1 týden
Materiál:
Periferní krev
| 1x 3 ml plné krve v K3 EDTA zkumavce
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Izolovaná DNA z krve
| 10-100 ng/μL izolované DNA z krve v PCR zkumavce o objemu min. 15 µl.
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Rychlý popis testu:
Vyšetření polymorfismu p.Ser680Asn v genu pro receptor FSH (FSHR) pomocí Real-time PCR. Zaměřeno na vyšetření změny Ser680Asn za Ser680Ser, která je spojené s nízkou senzitivitou FSHr na gonadotropiny.
Detailní informace o testu:
Gen FSHR kóduje bílkovinu FSHr, která v buňkách vaječníků a varlat váže (působí jako receptor) řídící hormon pohlavních žláz - folikulostimulační hormon (FSH). Vazebné schopnosti FSHr ovlivňuje jedno-nukleotidový polymorfismus (SNP), kterým se mění aminokyselina serin (Ser) na asparagin (Asn) na pozici 680 proteinového řetězce FSHr (Ser680Asn). Deficit FSHr je spojen s přítomností aminokyseliny serin a je nejvyšší u homozygotů Ser680Ser s frekvencí 20% v evropské populaci – je spojen s nižší senzitivitou FSH receptoru na gonadotropiny. Vyšetření polymorfismu p.Ser680Asn v genu pro receptor FSH se provádí metodou Real-time PCR.