Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Vyšetření karyotypu u kandidáta dárcovství gamet
Slouží k určení karyotypu klasickými cytogenetickými metodami ke stanovení početních i strukturních chromozomálních aberací (odchylek) dárce gamet.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
8 týdnůSTATIM
4 týdnySyndrom fragilního X - detekce expanze CGG repetice genu FMR1
Vyšetření se provádí za účelem zjištění přítomnosti a rozsahu expanze CGG tripletů v oblasti IT15 genu FMR1
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyCystická fibróza - 50 mutací + Tn varianty IVS8 genu CFTR
Vyšetření 50 nejčastějších mutací CFTR genu a stanovení polymorfismu v intronu 8 ( IVS8 Tn/TGn). Těchto 50 mutací představuje přes 92% nálezů u pacientů s diagnózou CF v české populaci pomocí fragmentační analýzy.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnySpinální muskulární atrofie - stanovení počtu kopií exonu 7 a 8 genu SMN1
Vyšetření genů SMN1 a SMN2, asociovaných se spinální muskulární atrofií (SMA), metodou MLPA. Jedná se o autozomálně recesivní onemocnění, které je nejčastěji spojené s homozygotní delecí exonu 7 genu SMN1 (téměř 95% všech pacientů se SMA).
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyTest otcovství (paternity) / příbuznosti
Stanovení otcovství nebo příbuznosti pomocí analýzy 16 STR markerů.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnyZnalecký test otcovství z nařízení soudu
Znalecký test otcovství z nařízení soudu. Odběr materiálu se provádí za přítomnosti soudního znalce a výsledky jsou opatřeny znaleckým posudkem. Výsledky tohoto testu jsou určeny pro použití pro právní úkony.