Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Vyšetření maternální kontaminace
Vyšetření maternální kontaminace materiálu po odběru invazivními technikami, pomocí QF-PCR.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveSTATIM
2 dnyVyšetření maternální kontaminace konceptu
Vyšetření maternální kontaminace tkáně potraceného plodu pomocí QF-PCR.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnyVyšetření nejčastější mutace NBN (NBS1) genu – Nijmegen breakage syndrom, primární mikrocefalie
Vyšetření nejčastějších mutací c.511A>G (p.Ile171Val), c.643C>T (p.Arg215Trp) a c.657_661delACAAA (p.Lys219Asnfs*16) v genu NBN (NBS1), zodpovědných za Nijmegen breakage syndrom pomocí metody Sangerova sekvenování.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyVyšetření nejčastější mutace genu CHRNE (exony 11 a 12, mutace 1267delG) – kongenitální myastenický syndrom (CMS)
Vyšetření nejčastější mutace genu CHRNE (exony 11 a 12, mutace 1267delG) zejména u romského etnika, související s kongenitálním myastenickým syndromem (CMS), metodou Sangerova sekvenování.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenVyšetření genu SOD1 – familiární amyotrofická laterální skleróza (ALS)
Vyšetření všech kódujících exonů (1, 2, 3, 4, 5) včetně přilehlých intronových sekvencí SOD1 genu Sangerovým sekvenováním.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenVyšetření genu PABPN1 (exon 1) – okulofaryngeální svalová dystrofie (OPMD) – familární AD
PCR amplifikace a sekvenování genu PABPN1 (souvisejícího s Okulofaryngeální muskulární dystrofie) k zjištění expanze GCG tripletů.